目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T等位点的基因多态性与冠心病(CHD)发病的关系。方法选取CHD患者94例(CHD组)、另选取健康志愿者94例作为对照组,对比两组的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apo B)。采用RT-PCR法检测并对比两组MTHFR C667T的基因型、等位基因频率,并采用Logistic回归分析方法分析CHD发病的危险因素。结果 CHD组患者的MTHFR C667T的CT基因型构成比高于对照组的(92.55%vs 76.60%,P<0.05),CC基因型构成比低于对照组的(5.32%vs 19.15%,P<0.05);CHD组和对照组的MTHFR C667T位点等位基因C、T频率差异均无统计学意义(P均>0.05);两组SBP、DBP及apo B水平差异均无统计学意义(P均>0.05);CHD组的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA与对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。经多因素Logistic回归分析示TC、TG、LDL-C水平升高、基因型为CT、LDL-C、apoA水平降低是人群发生CHD的独立危险因素(P均<0.05)。结论 MTHFR C667T等位点基因中CT型基因型可能是CHD患者遗传易感性基因标志之一,是人群发生CHD的独立危险因素。