【摘 要】
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目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1（PDX1）基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系，其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良，进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证，比对遗传学数据库，分析突变位点的人群突变频率及物种保守性，并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析，根据美
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730,中国医学科学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730,中国医学科学院 北京协和
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目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1（PDX1）基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。
方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系，其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良，进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证，比对遗传学数据库，分析突变位点的人群突变频率及物种保守性，并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析，根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定，根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整，并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。
结果基因检测提示PDX1基因突变（p.D64E），该突变位点物种保守性高，家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离，是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外，还合并胰腺外分泌功能障碍，进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意，生化指标恢复正常。回顾文献发现，PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。
结论本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致，提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测，如有异常应及时进行功能替代，进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。
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