【摘 要】
：
鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来，分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注，依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名，如中线癌（也称NUT癌）、SMARCB1（INI1）缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型，具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征，属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌，结合组织学、免疫表型和分子检测结果，讨论其临床病理特征及鉴别
【机 构】
：
空军军医大学西京医院病理科，西安 710032空军军医大学西京医院病理科，西安 710032空军军医大学西京医院病理科，西安 710032
论文部分内容阅读
鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来，分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注，依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名，如中线癌（也称NUT癌）、SMARCB1（INI1）缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型，具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征，属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌，结合组织学、免疫表型和分子检测结果，讨论其临床病理特征及鉴别诊断，以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识，避免误诊。
其他文献
目的探讨自然杀伤（naturalkiller，NK）细胞肠病的临床病理学特征及预后，加深对该罕见疾病的了解和认知，避免误诊。方法收集2017年10月至2021年2月郑州大学第一附属医院诊治的NK细胞肠病2例。分析其临床特点、形态学、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交及T细胞受体（TCR）基因重排情况，电话随访患者。结果2例患者均为男性，年龄分别为40岁及28岁，患者均因体检入院，无明显胃肠道症状，内镜示例1胃体部可见黏膜微隆起及少量充血、糜烂，例2直肠黏膜可见充血糜烂。显微镜下观察2例
目的探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌（PTC）的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAFV600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交（FISH）检测，筛选出NTRK3重排PTC的病例。总结确诊病例的临床资料、病理学特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。同时复习相关文献，并对癌症基因组图谱（TCGA）相关PTC病例进行分析和总结。结果共确诊3例NTRK3重排PTC，患者均为女性（年龄26、49和34岁）。镜下观察
目的探讨胃超高分化腺癌（verywelldifferentiatedadenocarcinoma，VWDA）的临床病理学特征。方法收集2013年1月至2021年5月解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区（原第一五二中心医院）诊断的胃VWDA12例，收集患者的临床病理资料，观察其组织形态学特征和免疫表型，并结合文献进行分析。结果12例患者中男8例，女4例，中位年龄63岁（范围47~80岁）。胃上部6例，胃中部2例，胃下部4例。肿瘤中位直径17mm（范围5~65mm）。构成肿瘤的细胞类似吸收细胞、Pane
目的探讨原发骨假肌源性血管内皮瘤（pseudomyogenichemangioendothelioma，PHE）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析2例PHE的临床资料、组织病理学特征及免疫表型，并进行分子检测及复习相关文献。结果例1，男，28岁，磁共振成像示腰5椎体破坏性病变。例2，女，56岁，肿瘤位于右手第2掌骨。镜下观察：瘤细胞由胖梭形至上皮样的细胞组成，胞质丰富，嗜伊红色，类似横纹肌母细胞；核染色质呈空泡状，核仁明显；另外部分区域可见片状出血、破骨细胞样巨细胞散在分布
目的探讨宫颈浸润性复层产黏液癌（invasivestratifiedmucin-producingcarcinoma，ISMC）的临床病理学特点及鉴别诊断。方法回顾性分析陆军军医大学大坪医院病理科2019年1月至2021年5月间诊断的10例宫颈ISMC临床病理学特征，并复习相关文献。结果10例患者年龄范围26~59岁，平均年龄46岁。大部分患者有阴道流血、阴道流液或下腹坠胀等临床症状，少部分患者经体检发现。6例手术切除患者的临床分期：ⅠB1期3例，ⅠB2期1例，ⅢC1期1例，ⅢC2期1例。形态上，10例均
肠道弥漫性节细胞神经瘤病（diffuseganglioneuromatosis，DG）是肠道节细胞神经瘤的罕见亚型。本文报道2例非遗传性综合征相关的散发性肠道DG，1例术前被误诊为克罗恩病，另1例则与肠道其他软组织肿瘤鉴别困难，分析其临床、影像和病理学特征，对其中1例行遗传性神经内分泌疾病二代测序检测，并复习文献，以期望提高临床诊疗过程中对该病的认识。
髓系肉瘤是一种少见的肿瘤，是由原始或幼稚的髓系细胞在骨髓以外的器官和组织中浸润而形成的肿瘤。它包括粒细胞肉瘤、原始单核细胞肉瘤和由三系细胞组成的肿瘤，以粒细胞肉瘤最为常见。它通常表现为结节性包块，与各种急性髓性白血病（acutemyelocyticleukemia，AML）或骨髓增生性疾病相关，可发生在任何年龄，累及身体的多个部位。少数患者在AML完全缓解后出现粒细胞肉瘤，提示白血病复发和不良预后。本例患者在AML-M1完全缓解6年后，共发生孤立性的粒细胞肉瘤7次。直到死亡，患者的外周血白细胞计数和骨髓计
软组织软骨瘤（STC）是一种由分化成熟的透明软骨组织组成的良性肿瘤。大多发生于手足部位的浅表软组织内，位于肝脏者极为罕见。本文报道1例肝脏STC，镜下观察该例患者肿瘤组织为分化良好的软骨组织，软骨细胞细胞核小而扁平，未见病理性核分裂象，肿瘤周围可见由纤维结缔组织形成的假包膜，可见炎性细胞浸润。免疫组织化学表型：S-100蛋白广泛阳性，CD34阴性，Ki-67阳性指数
本文报道1例左肩部软组织透明细胞肉瘤，组织学最初误诊为黑色素瘤，胸腔积液细胞学险些漏诊。患者男，20岁。左肩部皮下肿块，组织学上，肿瘤组织呈巢状或束状分布，被纤维间隔分隔，瘤细胞为多角形或梭形，富含嗜酸性胞质，部分胞质透明，部分胞质内可见色素，核空泡状，核仁明显，核分裂象可见，肿瘤切缘及基底未见瘤组织。胸腔积液细胞学表现为肿瘤细胞单个散在或松散聚集，肿瘤细胞较小，是淋巴细胞的2~5倍，呈圆形或多角形，胞质少或中等量，部分胞质嗜酸性，部分浅染，部分可以看到色素；核空泡状，核仁明显，核分裂象可见。组织切除标本
甲状腺滤泡癌合并鳞状细胞癌非常罕见，本例肿瘤具有滤泡癌和鳞状细胞癌的组织学特点，两种成分存在移行和过渡，诊断依靠形态学结合免疫组织化学染色和详尽的全身检查。该病进展较快，预后不一，规范治疗后需长期随访。