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炎夏，一桶冰水浇身，这是日前各界名人争相进行的“冰桶挑战赛”，目的是为唤起公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病群体的关心。在“冰桶挑战赛”喧嚣之下，中国的罕见病患者仍在为获得廉价有效的治疗方案努力着。
“尽管我国医药卫生体系已经发展了将近30年，但由于我国尚未对罕见病作出定义，直接导致相关法律体系和保障制度无法建立。” 8月23日，在接受《中国经济周刊》采访时，非营利性组织罕见病发展中心主任黄如方感叹道。
“冰桶挑战赛”一周所募善款超去年全年
尽管发病率只有十万分之二到十万分之五，但ALS却和癌症、艾滋病、白血病、类风湿一道被世卫组织列为全球五大绝症。全球最知名的“渐冻人”当属英国物理学家史蒂芬·霍金。
十几天来包括周鸿祎、雷军、任志强、刘德华在内的企业大佬和娱乐明星几乎倾巢出动，任由一桶桶冷冷的冰水在头上胡乱地拍。
“在参加活动之前，我对ALS并不十分了解。搜索相关内容以后，我觉得还真挺有意义。过去的慈善公益事业普通老百姓通常都不太愿意参与。但现在这种给自己头上浇冰水的方式不但可引起大家的广泛兴趣，还能让公众了解ALS，从而关注公益、关注慈善。”奇虎360董事长周鸿祎对《中国经济周刊》表示，他本人已经向美国ALS联合会捐款360美元，360公益小组也将向中国的“瓷娃娃罕见病关爱基金”ALS项目捐款10万元人民币。
小米科技创始人、董事长雷军也对《中国经济周刊》表示，之所以参加冰桶挑战，目的就是让更多的人关注罕见病。
作为冰桶挑战赛国内善款主要接收方，瓷娃娃罕见病关爱中心（下称“瓷娃娃中心”）主任王奕鸥告诉《中国经济周刊》，截至8月25日19：30，冰桶挑战通过新浪微公益累计筹得善款约850万元人民币，其中已确认到账6762286元，捐赠人次将近36000人次。她表示，自8月17日冰桶挑战开始升温以后，短短一周时间，瓷娃娃中心已收到社会各界捐助善款近700万元，超过去年全年的总和。
并不“罕见”的罕见病
实际上，除ALS之外，世界上还有将近7000种发病率虽低却让患者饱受痛苦甚至致命的罕见疾病。黄如方告诉《中国经济周刊》，在这6000多种罕见病中，有80%都属于遗传疾病。“目前全球有记载的罕见病数量约占人类疾病总类别的10%，其中有将近一半都是在婴儿出生时或者儿童期发病。”
世卫组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，但是由于各国情况不同，不同国家和地区对于罕见病的认定标准也有一定差异。美国就将罕见病定义为患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病。
虽然中国官方目前还没有给出关于罕见病的具体定义，但是黄如方透露：“据专家估计，我国罕见病患者总数大约在1600万。”他表示，无论是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际并不罕见。
中欧国际工商学院医疗管理与政策研究中心主任蔡江南推测，中国没有给出罕见病的定义，或许跟中国人口基数太大，国家财力有限有关。“给罕见病下定义就意味着政府要对罕见病患者给予政策保护和支持。但是中国目前还属于发展中国家，财力有限，只能先保障基本层面。”
已经为中国罕见病患者权益奔走疾呼了7年的黄如方对《中国经济周刊》表示，中国罕见病患者群体普遍面对着三大困难。“首先是治疗水平有限，中国可以提供罕见病治疗的医生太少；其次是药物可及性差，中国目前还没有任何针对罕见病的有效治疗方法，尽管国际上有一些治疗药物，但是中国要么没有引进，要么市场价格太高。另外社会对于罕见病患者缺乏必要的理解与照顾，对于疾病的宣传与普及力度也不太够。”
黄如方介绍说，由于缺乏相关知识，陕西一户人家全家四代13口人都患上了一种罕见的遗传性疾病——成骨不全症。“这种病又被称为脆骨病，得病后，患者轻则易发骨折，重则残疾甚至死亡。如果这家人能早对疾病有所了解，也不会导致今天这种状况。”
黄如方表示，要想切实推进中国罕见病相关政策落地，明确定义是当务之急。他告诉《中国经济周刊》，罕见病发展中心已于8月22日向国家卫生和计划生育委员会发函，建议政府为中国罕见病设置定义或标准，同时成立罕见病研究办公室。“我们认为，罕见病不能设在一个卡死的区间范围里，我们建议政府将发病率在万分之一以下的疾病都视为罕见病。至于罕见病办公室，它的作用是推动相关医学研究，包括建立治疗网络、提供医师培训、设计临床治疗指南等等。”
尴尬的孤儿药：国内无药企研发
患病人数相对少，药物市场狭小，药厂研发动力不足，治疗罕见病的药物又被称为“孤儿药”。而这种孤儿药，因为没有被纳入医保报销范围，医药费高昂，让很多罕见病患者望而却步。
黄如方说：“在资金有限的情况下，我们也很理解政府这种‘保基本’、‘保大众’的做法。况且罕见病治疗药物不但价格昂贵，且由于多为遗传性疾病，无法用药物彻底根治，患者需要长期服药。这些投入在政府看来更像是一个无底洞。”
《中国经济周刊》记者从有关部门了解到，上海目前已经将12种罕见病纳入了医保报销范围。据上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授介绍，在6000多种罕见病中，目前约有1%属于可治性罕见病，上海市医学会罕见病专科分会经过研究，从这60多种可治性罕见病中选择了12种纳入医保报销范围，其中有些甚至可以做到全额报销。
尽管如此，蔡江南认为上海的例子短期内很难在全国推广，“当前中国的医疗保险筹资水平还较低，而罕见病药物费用普遍高昂且需长期支付，因此尽管罕见病发病率低，但是由于中国人口基数庞大，罕见病患者的绝对数量依然较大，短期内我国医保很难去负担这些患者医疗费与药费。”
至于药物研发，李定国表示，由于我国没有相关激励政策，因此目前没有任何一家中国制药企业从事罕见病药物研发。
全球最早专注并进行罕见病药物研发的药企之一健赞公司中国区总经理吴斌对《中国经济周刊》表示，市场规模小、成本高、周期长、风险大是制约罕见病药物研发的主要因素。据记者了解，药企研发一款创新药平均需历时10～15年，投入超过10亿美金，而罕见病药物研发往往面临更大的风险以及更高的成本。
以健赞研发的针对庞贝病（编者注：发病率不到四万分之一，患者体内缺乏分解肝糖原的酶，患者会出现肌肉无力、心脏扩大、呼吸困难等症状）的治疗药物Myozyme为例，为开发Myozyme，健赞在2001年至2010年之间投入超过13亿美元，为了鉴别和招募足够数量的庞贝病患者以符合临床试验要求，健赞还在全球范围搜寻患者参加临床试验。由于罕见病药物市场规模有限，研发难度高，因此若无特殊激励政策，很难有企业愿意投入。
成立30多年来，健赞在全球推出了9款专门针对罕见病的治疗产品。它所属的赛诺菲公司还研发了目前唯一被欧美药品监管机构批准用于治疗ALS的药物——力如太。
在吴斌看来，由于罕见病80%都是遗传疾病，而遗传性疾病具有一定的地域性特点，因此针对中国本土或者亚洲地区特有的罕见病研究非常有意义。“中国的罕见病患者用药不能仅仅依靠进口。如果罕见病药物研发和生产得以在中国落地，不仅有利于研发出针对中国患者的有效药物，也能在一定程度上降低生产成本。”
实际上，世界很多国家和地区都有针对罕见病药物的扶持政策。以美国为例，1983年出台《罕见病用药法》对临床研究的基金资助、药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免等方面都做出了保证。
“我们日前也给国家食品药品监督管理总局发了函，建议政府考虑出台罕见病药物研发细则，从建立审评绿色通道、减少临床试验数量、提供税收优惠、延长专利保护期等方面鼓励相关药物研发。”黄如方对《中国经济周刊》表示，如果罕见病用药可以进医保，有关部门还可以通过与企业谈判，进一步降低药物价格。“将来如果能做到药企让一点、医保报一些、社会组织或者民政部再给一部分补贴，中国这数千万罕见病患者就算有救了。”
（本刊记者孙冰对此文亦有贡献）
“尽管我国医药卫生体系已经发展了将近30年，但由于我国尚未对罕见病作出定义，直接导致相关法律体系和保障制度无法建立。” 8月23日，在接受《中国经济周刊》采访时，非营利性组织罕见病发展中心主任黄如方感叹道。
“冰桶挑战赛”一周所募善款超去年全年
尽管发病率只有十万分之二到十万分之五，但ALS却和癌症、艾滋病、白血病、类风湿一道被世卫组织列为全球五大绝症。全球最知名的“渐冻人”当属英国物理学家史蒂芬·霍金。
十几天来包括周鸿祎、雷军、任志强、刘德华在内的企业大佬和娱乐明星几乎倾巢出动，任由一桶桶冷冷的冰水在头上胡乱地拍。
“在参加活动之前，我对ALS并不十分了解。搜索相关内容以后，我觉得还真挺有意义。过去的慈善公益事业普通老百姓通常都不太愿意参与。但现在这种给自己头上浇冰水的方式不但可引起大家的广泛兴趣，还能让公众了解ALS，从而关注公益、关注慈善。”奇虎360董事长周鸿祎对《中国经济周刊》表示，他本人已经向美国ALS联合会捐款360美元，360公益小组也将向中国的“瓷娃娃罕见病关爱基金”ALS项目捐款10万元人民币。
小米科技创始人、董事长雷军也对《中国经济周刊》表示，之所以参加冰桶挑战，目的就是让更多的人关注罕见病。
作为冰桶挑战赛国内善款主要接收方，瓷娃娃罕见病关爱中心（下称“瓷娃娃中心”）主任王奕鸥告诉《中国经济周刊》，截至8月25日19：30，冰桶挑战通过新浪微公益累计筹得善款约850万元人民币，其中已确认到账6762286元，捐赠人次将近36000人次。她表示，自8月17日冰桶挑战开始升温以后，短短一周时间，瓷娃娃中心已收到社会各界捐助善款近700万元，超过去年全年的总和。
并不“罕见”的罕见病
实际上，除ALS之外，世界上还有将近7000种发病率虽低却让患者饱受痛苦甚至致命的罕见疾病。黄如方告诉《中国经济周刊》，在这6000多种罕见病中，有80%都属于遗传疾病。“目前全球有记载的罕见病数量约占人类疾病总类别的10%，其中有将近一半都是在婴儿出生时或者儿童期发病。”
世卫组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，但是由于各国情况不同，不同国家和地区对于罕见病的认定标准也有一定差异。美国就将罕见病定义为患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病。
虽然中国官方目前还没有给出关于罕见病的具体定义，但是黄如方透露：“据专家估计，我国罕见病患者总数大约在1600万。”他表示，无论是病种数量还是患者总人数都足以说明，罕见病及其患者群体实际并不罕见。
中欧国际工商学院医疗管理与政策研究中心主任蔡江南推测，中国没有给出罕见病的定义，或许跟中国人口基数太大，国家财力有限有关。“给罕见病下定义就意味着政府要对罕见病患者给予政策保护和支持。但是中国目前还属于发展中国家，财力有限，只能先保障基本层面。”
已经为中国罕见病患者权益奔走疾呼了7年的黄如方对《中国经济周刊》表示，中国罕见病患者群体普遍面对着三大困难。“首先是治疗水平有限，中国可以提供罕见病治疗的医生太少；其次是药物可及性差，中国目前还没有任何针对罕见病的有效治疗方法，尽管国际上有一些治疗药物，但是中国要么没有引进，要么市场价格太高。另外社会对于罕见病患者缺乏必要的理解与照顾，对于疾病的宣传与普及力度也不太够。”
黄如方介绍说，由于缺乏相关知识，陕西一户人家全家四代13口人都患上了一种罕见的遗传性疾病——成骨不全症。“这种病又被称为脆骨病，得病后，患者轻则易发骨折，重则残疾甚至死亡。如果这家人能早对疾病有所了解，也不会导致今天这种状况。”
黄如方表示，要想切实推进中国罕见病相关政策落地，明确定义是当务之急。他告诉《中国经济周刊》，罕见病发展中心已于8月22日向国家卫生和计划生育委员会发函，建议政府为中国罕见病设置定义或标准，同时成立罕见病研究办公室。“我们认为，罕见病不能设在一个卡死的区间范围里，我们建议政府将发病率在万分之一以下的疾病都视为罕见病。至于罕见病办公室，它的作用是推动相关医学研究，包括建立治疗网络、提供医师培训、设计临床治疗指南等等。”
尴尬的孤儿药：国内无药企研发
患病人数相对少，药物市场狭小，药厂研发动力不足，治疗罕见病的药物又被称为“孤儿药”。而这种孤儿药，因为没有被纳入医保报销范围，医药费高昂，让很多罕见病患者望而却步。
黄如方说：“在资金有限的情况下，我们也很理解政府这种‘保基本’、‘保大众’的做法。况且罕见病治疗药物不但价格昂贵，且由于多为遗传性疾病，无法用药物彻底根治，患者需要长期服药。这些投入在政府看来更像是一个无底洞。”
《中国经济周刊》记者从有关部门了解到，上海目前已经将12种罕见病纳入了医保报销范围。据上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授介绍，在6000多种罕见病中，目前约有1%属于可治性罕见病，上海市医学会罕见病专科分会经过研究，从这60多种可治性罕见病中选择了12种纳入医保报销范围，其中有些甚至可以做到全额报销。
尽管如此，蔡江南认为上海的例子短期内很难在全国推广，“当前中国的医疗保险筹资水平还较低，而罕见病药物费用普遍高昂且需长期支付，因此尽管罕见病发病率低，但是由于中国人口基数庞大，罕见病患者的绝对数量依然较大，短期内我国医保很难去负担这些患者医疗费与药费。”
至于药物研发，李定国表示，由于我国没有相关激励政策，因此目前没有任何一家中国制药企业从事罕见病药物研发。
全球最早专注并进行罕见病药物研发的药企之一健赞公司中国区总经理吴斌对《中国经济周刊》表示，市场规模小、成本高、周期长、风险大是制约罕见病药物研发的主要因素。据记者了解，药企研发一款创新药平均需历时10～15年，投入超过10亿美金，而罕见病药物研发往往面临更大的风险以及更高的成本。
以健赞研发的针对庞贝病（编者注：发病率不到四万分之一，患者体内缺乏分解肝糖原的酶，患者会出现肌肉无力、心脏扩大、呼吸困难等症状）的治疗药物Myozyme为例，为开发Myozyme，健赞在2001年至2010年之间投入超过13亿美元，为了鉴别和招募足够数量的庞贝病患者以符合临床试验要求，健赞还在全球范围搜寻患者参加临床试验。由于罕见病药物市场规模有限，研发难度高，因此若无特殊激励政策，很难有企业愿意投入。
成立30多年来，健赞在全球推出了9款专门针对罕见病的治疗产品。它所属的赛诺菲公司还研发了目前唯一被欧美药品监管机构批准用于治疗ALS的药物——力如太。
在吴斌看来，由于罕见病80%都是遗传疾病，而遗传性疾病具有一定的地域性特点，因此针对中国本土或者亚洲地区特有的罕见病研究非常有意义。“中国的罕见病患者用药不能仅仅依靠进口。如果罕见病药物研发和生产得以在中国落地，不仅有利于研发出针对中国患者的有效药物，也能在一定程度上降低生产成本。”
实际上，世界很多国家和地区都有针对罕见病药物的扶持政策。以美国为例，1983年出台《罕见病用药法》对临床研究的基金资助、药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免等方面都做出了保证。
“我们日前也给国家食品药品监督管理总局发了函，建议政府考虑出台罕见病药物研发细则，从建立审评绿色通道、减少临床试验数量、提供税收优惠、延长专利保护期等方面鼓励相关药物研发。”黄如方对《中国经济周刊》表示，如果罕见病用药可以进医保，有关部门还可以通过与企业谈判，进一步降低药物价格。“将来如果能做到药企让一点、医保报一些、社会组织或者民政部再给一部分补贴，中国这数千万罕见病患者就算有救了。”
（本刊记者孙冰对此文亦有贡献）