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探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性。
方法对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者,采用PCR-SSP方法检测RHD基因的第1~10外显子,对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析。
结果在220例确证试验阴性的样本中,RHD基因第1~10外显子检测全部为阴性的样本有166例(75.45%),部分或全部存在的标本有54例(24.55%)。共获得8种等位基因型,分别为RHD1227G>A 28例(12.73%)、RHD-CE-(2-9)-D 19例(8.64%)、RHD-CE-(3-7)-D 1例(0.45%)、RHD3G>A 1例(0.45%)、RHD 711delC 2例(0.91%),RHD 1013T>C 1例(0.45%),RHD 1227A/G 1例(0.45%)。RHD基因第1~10外显子未发现突变者1例。5例D变异的个体共有2种等位基因型,分别为RHD 845G>A(4例)和RHD 697G>A(1例)。
结论青岛地区RhD阴性无偿献血者的RHD基因以整体缺失为主,并存在丰富的遗传学多态性。