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睾丸女性化综合征是一种男性有睾丸而部分或全部呈女性化的遗传性疾病。染色体检查为46,XY,睾丸可发育,可分泌睾丸酮,但因受体对雄激素不敏感不能表现正常男性分化,青春后期睾丸发育,同时能分泌雄激素,而产生女性化的作用。本病具有明显家族遗传倾向。现就一家系3例睾丸女性化综合征的诊断治疗探讨如下。