【摘 要】
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目的X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)女性患者存在较强的临床异质性。本研究旨在通过分析并总结COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者的临床表型和基因突变的特征,以提高对此类多基因遗传XLAS女性患者疾病特点的认识。方法回顾性分析2019年1月—2020年12月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科经全外显子组测序明确诊断为COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS的3例女性患者的临床和基因突变特点。通过家系内
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科,上海市医学会
【基金项目】
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国家自然科学基金(82070697),上海市卫生健康委员会科研课题(201940255),上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018X07),上海市卫生和计划生育委员会科研课题(201540113),上海交通大学交叉学科创新人才实践培养基地项目,上海交通大学医学院青年科创工作室项目。
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目的X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)女性患者存在较强的临床异质性。本研究旨在通过分析并总结COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS女性患者的临床表型和基因突变的特征,以提高对此类多基因遗传XLAS女性患者疾病特点的认识。方法回顾性分析2019年1月—2020年12月于上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科经全外显子组测序明确诊断为COL4A3、COL4A4、COL4A5双基因突变型XLAS的3例女性患者的临床和基因突变特点。通过家系内
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