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目的初步评价尿路上皮癌相关1(urothelial carcinoma-associated 1,UCA1)基因定量检测对膀胱癌的诊断价值,确定UCA1基因诊断膀胱癌的临界值,比较UCA1基因检测与尿细胞学检查诊断效果的差异。方法首先采用实时荧光定量逆转录聚合酶链式反应检测2014年9月至2015年1月于本院行膀胱癌根治术的16位膀胱癌患者的膀胱癌组织和配对癌旁正常组织中UCA1基因表达水平,以评价该方法的可靠性;检测2014年9月至2015年3月于本院就诊的68例膀胱癌患者和除外膀胱癌及其他泌尿系统移形上皮癌的64例泌尿系统其他疾病患者尿液UCA1基因表达水平,并比较不同病理分级和临床分期膀胱癌患者UCA1基因表达水平的差异。绘制UCA1基因检测和尿细胞学检查诊断膀胱癌的ROC曲线,比较UCA1基因检测和尿细胞学检查诊断膀胱癌的敏感性和特异性。结果膀胱癌组患者尿液UCA1基因平均表达水平显著高于对照组(P<0.0001),不同病理分级膀胱癌患者UCA1基因平均表达水平无显著性差异,而肌层浸润性膀胱癌患者UCA1基因平均表达水平显著高于非肌层浸润性膀胱癌患者(P<0.05)。尿细胞学检查和UCA1基因检测诊断膀胱癌的ROC曲线下面积分别为0.596和0.754,初步确定UCA1基因检测诊断膀胱癌的临界值为0.762,UCA1基因检测和尿细胞学检查诊断膀胱癌的敏感性分别为76.47%和19.12%,特异性分别为65.63%和100.00%。二者联合的诊断敏感性为83.82%,尤其在高级别膀胱癌中诊断敏感性达88.64%。结论与尿细胞学检查相比,UCA1基因定量检测诊断膀胱癌的敏感性高而特异性低,二者联合检测具有较高的敏感性,可将UCA1作为膀胱癌患者术后随访的监测标志物,以减少膀胱癌患者在随访过程中使用膀胱镜的次数。