中国人mtDNA14484位点突变与Leber’s视神经遗传性疾病

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目的探讨mtDNA14484位点突变与中国人Leber's视神经遗传性疾病的关系.方法从4例LHON先证者及其母系亲属8例和正常对照8例外周血白细胞中提取DNA,对从线粒体基因组中获得的PCR产物进行Sau3AI限制性内切酶酶切分析,并进行单链构象分析.结果4例LHON先证者均失去了Sau3AI限制性内切酶酶切位点,在聚丙烯酰胺凝胶电泳中,PCR产物的迁移率增加.结论中国人群中存在14484突变位点的LHON家系.
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