【摘 要】
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目的 研究广西CD36缺失人群中发现的一个CD36基因新突变，及其导致CD36缺失的分子生物学基础。方法 先证者，女性，壮族，为广西人群中检测到的一名CD36缺失个体，应用流式细胞术和血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定实验（MAIPA）检测确定其CD36表型；使用DNA外显子测序和c DNA克隆测序检测分析其CD36外显子和mRNA序列，针对所发现的CD36 mRNA转录本变异体，建立该变异体的真
【基金项目】
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广西自然科学基金（编号：2016GXNSFAA380143）； 广西南宁市科学研究与技术开发计划项目（重大科技专项）（编号：20173117）； 广西科学研究与技术开发计划项目（主席资金项目）（编号：08160-05）；
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目的 研究广西CD36缺失人群中发现的一个CD36基因新突变，及其导致CD36缺失的分子生物学基础。方法 先证者，女性，壮族，为广西人群中检测到的一名CD36缺失个体，应用流式细胞术和血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定实验（MAIPA）检测确定其CD36表型；使用DNA外显子测序和c DNA克隆测序检测分析其CD36外显子和mRNA序列，针对所发现的CD36 mRNA转录本变异体，建立该变异体的真核表达细胞株，应用Western Blot验证其是否影响CD36的表达。结果 先证者的CD36表型经MAIPA和流式细胞术鉴定为Ⅰ型CD36缺失。CD36 DNA外显子测序结果显示该个体具有新突变CD36c.T200A （p.Ile67Asn），为突变杂合子，CD36 c DNA克隆测序结果显示该个体有两种CD36 m RNA转录本：c.200T＞A（p.Ile67Asn）（GenBank:HM217021.1）转录本变异体和CD36野生型转录本。真核表达细胞株和Western blot实验结果表明CD36转录本变异体c.200T＞A可导致CD36表达缺失。结论 本研究发现了一个可导致CD36缺失的基因新突变CD36 c.T200A （p.Ile67Asn），初步阐明了该个体导致CD36缺失的分子生物学基础，为CD36缺失分子机制的研究提供了依据。
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