【摘 要】
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目的通过对2013年2月—2018年1月在济宁医学院附属医院诊治,来自鲁西南地区的195例矮小症儿童行外周血染色体核型检查,分析矮小症的遗传病因。方法对年龄3~16岁的195例矮小症
【机 构】
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济宁医学院附属医院内分泌科,中国生长发育行为医学研究中心,北京协和医院内分泌科
【基金项目】
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山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号);济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007)
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目的通过对2013年2月—2018年1月在济宁医学院附属医院诊治,来自鲁西南地区的195例矮小症儿童行外周血染色体核型检查,分析矮小症的遗传病因。方法对年龄3~16岁的195例矮小症儿童,培养外周血淋巴细胞行染色体核型分析。结果在195例染色体核型中,异常染色体核型25例,占12.8%。其中染色体多态性8例,包括染色体缢痕1例、随体增加1例、异染色质区增加3例、臂间倒位2例及平衡易位1例;性染色体异常16例,包括Turner综合征14例,45,X/46,X,del(Y)核型1例,Y染色体长度变异1例;性反
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