【摘 要】
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目的 探讨先天性小耳畸形及其伴发畸形的临床特征。方法 收集2015年1月至2020年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者，通过临床查体、胸部CT和超声等结果进行诊断，记录其不同分型和伴发畸形情况，进行临床流行病学分析。结果 共纳入3463例先天性小耳畸形患者，其中男性2659例（76.8%）＞女性804例（23.2%）；右侧1951例（56.3%）＞左侧1217例（35.1%）
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳再造中心
【基金项目】
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国家自然科学基金（81571924,81701930）； 中国医学科学院整形外科医院院所基金项目资助（YS202028,YS202041）～～；
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目的 探讨先天性小耳畸形及其伴发畸形的临床特征。方法 收集2015年1月至2020年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者，通过临床查体、胸部CT和超声等结果进行诊断，记录其不同分型和伴发畸形情况，进行临床流行病学分析。结果 共纳入3463例先天性小耳畸形患者，其中男性2659例（76.8%）＞女性804例（23.2%）；右侧1951例（56.3%）＞左侧1217例（35.1%）＞双侧295例（8.5%）；小耳畸形3度2677例（77.3%）＞2度627例（18.1%）＞1度94例（2.7%）＞4度65例（1.9%）。家族性病例40例（1.2%），其余3423例（98.8%）为散发病例。不同分型小耳畸形在患病侧别（χ~2=91.908,P＜0.001）和散发病例（χ~2=8.293,P=0.040）上差异有统计学意义。伴发畸形方面，3463例中2038例（58.6%）合并一种或多种伴发畸形。其中最常见的为颅面部畸形（51.5%），其次为肌肉骨骼系统（11.0%）和心血管系统畸形（4.8%）。小耳是否伴随其他畸形在患病侧别（χ~2=15,413,P＜0.001）和不同分型（χ~2=44.189,P＜0.001）上差异有统计学意义。结论 先天性小耳畸形患者伴发畸形比例较高，且具有明显的临床异质性。临床诊疗中，医师需进行全面系统的检查，以提供个体化治疗。
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