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目的:探究外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)诊断染色体异常及假阳性原因。方法:2016年7月—2019年12月本院行NIPT单活胎孕妇10236例,对NIPT提示异常者行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,评价NIPT对染色体异常诊断价值。选取NIPT假阳性而羊水穿刺核型分析正常且孕妇选择继续妊娠分娩孕妇,于新生儿出生后同时取胎盘组织和母血样本进行DNA测序分析。结果:10236例孕妇NIPT检测染色体异常111例(1.1%)。其中21-三体异常34例(30.6%)、18-三体异常20例(18.0%)