【摘 要】
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先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣
【机 构】
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063000,唐山,河北联合大学生命科学学院,附属医院神经内科,附属医院神经内科
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先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤。
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目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析，探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水，经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析。对发现的5例罗伯逊易位采用FIsH检测间期细胞13、18、21及x／Y的染色体数目，并分析孕妇及其
患儿 男,42天.体重5.6 kg,身长56.5 cm,头围38.5 cm,胸围39.5 cm,前囟1.0×1.0cm,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音,小儿智能发育检查诊断:智力发展指数88(中下),运动发展指数85(中下).其母在孕16+2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查,风险值为1:180,属唐氏综合征高风险.拒绝产前诊断.产后42天体检外周血细胞培养及染色体核型分析结果为:48,XYYY[42
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孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q2
患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型。
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