【摘 要】
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目的:探讨1例由n KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。n 方法:应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果:患儿具有特殊面容，表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样，同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带n KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异，数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜
【机 构】
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安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科，合肥 230051
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目的:探讨1例由n KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。n 方法:应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测，并用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果:患儿具有特殊面容，表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样，同时伴随生长发育迟缓及智力障碍等。基因检测提示其携带n KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异，数据库未见收录。软件预测该变异可能影响位于KCNJ6蛋白跨膜区钾离子选择性过滤结构通道，导致该通道功能上调进而影响功能。n 结论:KCNJ6基因c.460G>C(p.Gly154Arg)新发变异可能是该Keppen-Lubinsky综合征患儿的致病因素，上述发现拓展了n KCNJ6基因的变异谱与表型谱。n “,”Objective:To investigate the clinical characteristics and genetic basis for a child with Keppen-Lubinsky syndrome (KPLBS).Methods:Trio-whole exome sequencing (Trio-WES) was carried out for the proband and her parents. Candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.Results:The child has featured peculiar facies including large eyes, alar hypoplasia, microretrognathia, premature aging appearance in addition with growth delay and mental retardation. Trio-WES has identified that she has carried a n de novo variant of the n KCNJ6 gene, namely c. 460G>C (p.Gly154Arg). The variant has not been recorded in the database. Prediction of protein structure indicated that the variant may affect the potassium ion selective filtration structure channel in the transmembrane region of KCNJ6 protein, which may result in up regulation of the function of the channel.n Conclusion:The n de novo c. 460G>C (p.Gly154Arg) variant of then KCNJ6 gene probably underlay the KPLBS in this child. Above finding has enriched the genotypic and phenotype spectrum of this syndrome.n
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