目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采......

报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症.先证者(15岁)及其姐(17岁)具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、......

报道1例伴抗基底膜自身抗体阳性的皮肤异色症样淀粉样变病,并对相关文献进行复习.患者女,22岁.面颈部、躯干、四肢出现瘙痒性红斑......

报告1例外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症.患者女性,17岁,因外阴白斑伴瘙痒8年就诊.皮损主要表现为外阴、会阴及肛周有呈哑......

报告1例伴抗基膜自身抗体的皮肤异色病样淀粉样变病.患者男,37岁.双上肢、上腰腹部及面颈部起丘疹、红斑、张力性水疱,色素沉着和......