目的:调查江门市新会区出生缺陷的情况,探讨影响出生缺陷的各种相关因素,为制定各种预防决策提供依据。方法:按照中国出生缺陷中心制定的出生缺陷诊断和统计标准,回顾分析2006~2012年新会区城乡住院分娩围产儿的出生缺陷发生情况,另外选取无出生缺陷的围产儿620例作为对照组进行比较分析。结果:监测围产儿71 945例,出生缺陷778例,出生缺陷发生率为10.81‰;围产儿死亡312例,因出生缺陷死亡128例,占围产儿死亡的41.03%;出生缺陷前6位依次为:先天性心脏病130例(1.81‰);多指(趾)108例(1.50‰);尿道下裂64例(0.89‰);马蹄内翻足46例(0.64‰);并指(趾)45例(0.63‰);唇腭裂34例(0.47‰);出生缺陷在文化程度低、年龄段为20岁以下或35岁以上、孕次和胎次较多的孕妇中发生率较高;出生缺陷组与对照组两者相比较,物理危险因素、化学危险因素和生物危险因素差异有统计学意义(P<0.05)。结论:加强婚孕的宣传教育,选择较佳的生育年龄,提倡遗传咨询和检查,加强孕前和孕期的保健,积极开展各种产前筛查和诊断技术,实施出生缺陷三级预防策略是降低出生缺陷发生的重要措施。