【摘 要】
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目的两例营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断
【机 构】
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贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳医学院附属医院皮肤性病科
【基金项目】
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贵州省省长专项资金项目[黔省专合字（2005）218], 科技基金项目[黔科合（2010]）3158]
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目的两例营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直接测序筛查突变位点。结果两家系先证者同属于常染色体隐性遗传;家系1先证者皮损组织锚原纤维数量减少,基底角质形成细胞空泡化,家系4代26名成员中仅先证者一人发病,父母为近亲结婚。家系2先证者皮损组织锚原纤维明显减少或消失,该家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近
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