智力低下和孤独症等人群中脆性X综合征的筛查

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tfnpfije

【摘要】

：

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病.约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低

【作者】

：

于莉段然慧

【机构】

：

中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室,长沙,410078;

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2015年4期

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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是最常见的X染色体连锁的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病.约98％的患者是由于X染色体长臂脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR-1)的5端非编码区的CGG三核苷酸重复序列异常扩增,导致其上游CpG岛异常甲基化引起FMR1基因的表达产物脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)缺失[1].

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