【摘 要】
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21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。
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21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊。肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致使黄体生成素(LH)和促卵泡刺激素(FSH)水平下降,睾丸不能发育成熟,易被误诊为低促性腺激素性性腺功能减退症(isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH),导致误诊误治。现报道一例误诊为IHH的21羟化酶缺陷症,以期提高对这两
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