21-羟化酶缺陷症相关论文
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质类固醇激素合成途径中特定酶缺乏，引起皮质类固醇激素......
研究目的:1.分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床特点及辅助检查结果,进行临床分型,提高临床医生对21-OHD的认识,以求早诊断、早......
学位
病史摘要患儿，男性，4岁9月龄，因"阴茎增粗增长、出现阴毛1年余"于2020年9月21日入住内分泌科。患者入院前1年余被发现阴茎增粗增长，......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮（17-αOHP）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况。方法......
目的提高临床医生对21-羟化酶缺陷症（21-OHD）伴睾丸肾上腺残余瘤（TART）的认识水平。方法分析2010年5月至2021年5月解放军总医院第一医......
病史摘要患者男性，42岁，因"双侧肾上腺占位术后5年"入院。患者体检时发现双侧肾上腺占位，先后行左右肾上腺占位及双侧肾上腺大部切......
目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人......
目的旨在探究CYP21A2基因完全纯合或杂合大片段缺失与21-羟化酶缺陷症（21-OHD）临床表现的关系。方法纳入2016年6月至2017年12月于北......
目的探究21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者，男1......
目的探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。方法应用PCR-直接测序法对18例21-......
目的重视对先天性肾上腺皮质增生症家系成员基因筛查。方法对1例先天性肾上腺皮质增生症患者及其同一家系成员6人进行临床资料分析......
目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法全面收集1例单纯男性化型21-......
目的 分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴......
目的通过对7例21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特点及CYP21A2基因突变进行分析,以期提高临床对此病的诊治水平。方法分析2017年......
目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例(女12......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素......
总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症(21-ODH)合并45，X[3......
第一部分不同表型多囊卵巢综合征患者的生殖内分泌指标和卵巢超声特征的差异性研究 目的: 分别依据改良 Ferriman—Gallway......
目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料......
非经典型21-羟化酶缺陷症(21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但临床上可以仅表现为高雄激素血症如多毛、痤疮等皮肤症状,部......
目的 单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者常常合并糖脂代谢异常,本文研究接受糖皮质激素替代治疗的21-OHD患者的......
21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症。成年男性21羟化酶缺陷症患者症......
1病例患婴,女,4个月,因＂呕吐4个月、加重2个月＂入院。患婴出生后即出现呕吐,每次进食后均呕吐,呕吐量与进食时间、量无关系,呕吐为胃......
目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资......
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症最为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟......
目的分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影......
目的21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的一类先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia......
目的探讨经典型类固醇21-羟化酶缺乏症（21-OHD）患者的临床特点。方法回顾性分析86例经典型21-OHD患者的临床特点、实验室检查及治疗......
一般资料患者女性,14岁.因增大阴蒂切除术后9年,出现喉结、声音低沉,多毛8个月,于2000年10月人院.患者在2～3岁时生长速度明显快于同......
目的 分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平。方法 回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第......
研究目的：21—羟化酶缺陷症是最常见的遗传性代谢疾病，占先天性肾上腺皮质增生症的90—95％，临床分为经典型(失盐型及单纯男性化)和非经......
病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因“发生双侧肾上腺增生伴占位2周”入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。患者出生......
目的探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表......
第一部分突变CYP21基因表达载体的构建目的:21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生(......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和......
目的:回顾性分析21-羟化酶缺陷症患儿的临床资料,探讨初治年龄不同对21-羟化酶缺陷症患儿终身高及性早熟的影响。方法:对2015年9月......
<正>本文报告1例CYP21A2基因的一个纯合突变:c.14511452delGGinsC纯合突变。未见任何文献报道。该患儿入院后出现难纠正的高钾、低......
