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目的
综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。
方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查。应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测。
结果超声发现胎儿双眼先天性白内障，颅后窝增宽。磁共振检查发现胎儿脑回发育不良。CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25－26.1区存在约633 kb的DNA片段缺失(arr[gh19]Xq25q26.1(128 155 802 －128 789 721)×0)，其中包含OCRL基因。孕妇为该片段缺失的携带者。患儿出生后随访临床表现与诊断相符。
结论无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难，当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断。CMA仍可作为该病的一线检测方法。