单核苷酸多态性芯片相关论文
低氧适应是水产养殖物种的重要性状,低氧胁迫严重影响鱼类的行为活动、生理生化、发育繁殖,阻碍水产养殖业的健康发展,探寻用于改......
目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、......
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应......
目的对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法对2003年至2......
目的探讨在亲子鉴定(包括二联体和三联体)过程中，单亲二倍体对鉴定结论的影响。方法应用多位点复合扩增技术及毛细管电泳分型技术，对......
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常。方法选取5......
目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增......
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕......
目的分析一例结构不明确的小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术......
目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(......
目的 对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不......
目的 对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式.方法 采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependen......
目的 探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在......
目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交......
随着羊肉需求数量的增加，绵羊肉用性状的选育工作越来越受到重视。利用标记或基因辅助选择(MAS)是快速提高绵羊肉用性能、培育优良......
目的:研究胰腺癌细胞基因组范围内的纯合性缺失和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:应用高密度单核苷酸多态性芯片和......
目的：探讨单核苷酸多态性芯片（SNP array）在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法：选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇,......
目的：初步探讨单核苷酸多态性阵列（ SNP-array）在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法：选取临床诊断为早期自然流产的82例患......
目的研究胰腺癌细胞基因组范围内的杂合性缺失（LOH），比较高加索人和日本人的异同。方法应用高密度单核苷酸多态性芯片和分析软件，研究1......
目的:对一例智障患者所携带的额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC)进行定位分析,以探讨其与智力障碍、语言发育......
目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用。方法:收集2017年1月1日-......
细胞遗传学异常对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)相关性血液病的预后、治疗有着独立的指导价值,受到临床的广......
目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Will......
目的：研究胰腺癌细胞基因组范围内的纯合性缺失和杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH）.方法：应用高密度单核苷酸多态性芯片和专用......
前言胰腺癌由于解剖位置特殊和生物学侵袭性高，症状缺乏特异性，易发生早期转移，因而确诊时多属晚期，除了手术之外，尚无其他的有效治疗方......
拷贝数变异(copy number variations，CNVs)是指人类基因组中存在的长度为1kb-100kb的DNA片段插入、缺失或扩增，及其互相组合形成的复......
目的筛选与散发型嗜铬细胞瘤易感基因相关的染色体区域。方法收集北京协和医院2011年9月至2013年5月临床诊断的42例散发型嗜铬细胞......
目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82......
【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片(SNP array)探讨特发性均称型胎儿生长受限(Symmetric FGR)的病因。【方法】对血清学......
目的 :对1例智力低下、头面部畸形患儿进行染色体畸变分析方法 :采用染色体G显带分析、亚端粒多重连接依赖探针扩增(Multiplex lig......
为开发常见鲑鳟养殖物种通用的遗传分析工具,本研究利用Affymetrix虹鳟(Oncorhynchus mykiss)57K高通量单核苷酸多态性(Single nuc......
<正>目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD......
目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP array)在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法:选取312例因唐氏筛查高风险的孕......
目的：研究细胞基因组范围内的杂合性缺失（LOH）,比较白种人和日本人的异同.方法：应用高密度单核苷酸多态性（SNP）芯片,检测14种白种人和7种......
