论文部分内容阅读
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的"热点区"[2].我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测。
手足单纯型大疱性表皮松解症一家系角蛋白5基因突变的检测
【摘 要】
：
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种遗传性皮肤病,表现为皮肤的脆性增加及轻微碰撞后出现水疱.研究表明,编码角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)的基因发生突变,导致疾病发生[1];其中,K5基因的外显子1、5、7和K14基因的外显子1、4、6是突变好发的"热点区"[2].我们采用分子生物学技术对患有EBS手足亚型的1个家系进行了基因突变检测。
【机 构】
：
450003,郑州,河南省人民医院皮肤科,450003,郑州,河南省人民医院皮肤科,西安交通大学第二医院皮肤科,450003,郑州,河南省人民医院皮肤科,西安交通大学第二医院皮肤科,西安交通大学第二医
【出 处】
：
中华皮肤科杂志
【发表日期】
：
2005年38期
其他文献
患者女,47岁,因足部丘疹、双膝以下水肿3个月来我科就诊.就诊前3个月无明显诱因在右侧足背部、足趾背部出现散在的针尖大小的丘疹,1周后左脚也出现类似皮疹,后逐渐增多融合成斑块,高出皮面,表面呈乳头瘤样增生.随之发现双膝以下水肿.局部无自觉症状,未经任何治疗.既往有小腿丹毒的病史,近5年来每年发作1次,静脉滴注青霉素后可治愈,否认高血压、糖尿病、肝炎、结核等疾病史,否认疫水、疫区接触史。
期刊
先证者女,19岁.患者6岁始每年夏天双上肢暴露部位出现脱屑及褐色斑,秋冬季自然消退.就诊前3个月双小腿皮肤麻木、发凉、疼痛及走路不稳,手指握笔时发抖.伴面色苍白、头晕、失眠、烦躁等,曾一度精神错乱被送往精神病院.1个月前又出现双手、肘部等处皮肤红斑脱屑.近20 d面部及双上肢反复抽搐,每日达数十次,重时呈持续性抽搐,伴语言障碍,饮食困难、精神萎靡等.无口吐白沫及意识障碍.于2000年3月人我院神经
期刊
核因子-κB(NF-κB)是一种调控基因表达的DNA结合蛋白,可通过调控细胞因子、黏附分子、免疫受体等基因的表达,参与机体的各种炎症反应和免疫反应[1].我们通过建立系统性白念珠菌感染小鼠模型,用血小板活化因子(PAF),血小板活化因子抑制剂BN52021处理白念珠菌感染小鼠,观察不同时间点肾脏NF-κB P50的表达,同时检测脾脏肿瘤坏死因子α(TNF-α)分泌水平,肾脏菌落形成单位变化,以探讨
期刊
患者女,23岁.2003年6月右手中指出现水疱,自行挑破后未在意,1个月后局部出现红褐色小丘疹,逐渐增大,无破溃史,有触痛,后右前臂屈伸侧及右肘关节处先后出现皮下结节,渐增大.外院诊断丹毒,慢性感染,给予头孢拉定、鱼石脂等治疗无效.2004年2月来我院就诊。
期刊
患者女，54岁，因双上眼睑内侧橘黄色斑块5年，黑色丘疹2年于2003年10月8日住院治疗。患者5年前双上眼睑内侧出现橘黄色斑块，逐渐增大，不痛不痒，未加注意。3年前在同一部位黄色斑块皮损上开始出现粟粒样大小的丘疹，色黑，可以挤出黄色半透明胶胨状物，3年来逐渐增多，
期刊
中华医学会皮肤性病学分会治疗学组与美容学组主办的全国皮肤治疗及美容学术会议在大会组委会、中华医学会学术部、湖北省分会及武汉各医院的大力支持下，于2005年9月23—25日在武汉科技会展中心胜利召开，这是第一次由皮肤性病学分会治疗学组及美容学组联合召开的会议。大会研讨国内外治疗及美容的基础研究、临床实践经验、治疗新进展和疑难病例报告。会议邀请了美国、法国、日本等国外著名专家及国内知名专家进行了大会演
期刊
黄褐斑的发病机制不十分明确，一般多认为可能与内分泌失调、紫外线照射、遗传、药物与化妆品、氧自由基、微生物的影响、情绪以及与其他慢性疾病等因素有关，患有黄褐斑的妇女，其甲状腺疾病发病率比同年龄组健康妇女高4倍多，妊娠期或口服避孕药所致黄褐斑患者中，甲状腺功能异常发病率70%，而特异性黄褐斑患者占39.4%。
期刊