4号染色体臂间倒位致流产及胎儿畸形一例

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患者女,32岁。体健,表型正常。结婚7年,孕5产3,足月产3次为2女1男,均有畸形。第1胎死胎,肘关节、膝关节挛缩,强硬,不能伸直。第2胎无名指缺如伴先天性心脏病,生后月余死亡。第3胎无名指缺如伴先天性肠梗阻,生后3天死亡。第4、5两胎为 Female patient, 32 years old. Body health, normal phenotype. Married 7 years, 5 pregnant 3, full-term 3 times for 2 female 1 male, all deformities. The first child stillbirth, elbow, knee contracture, tough, can not be straight. The second ring of the ring finger lack of congenital heart disease, after birth, more than a month of death. The third child, such as lack of ring finger, with congenital intestinal obstruction, 3 days after birth, died. 4,5 pairs of twins for
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