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家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus),又称Hailey-Hailey病,是一种常染色体显性遗传性皮肤病.目前认为该病为位于染色体3q21-q24上的ATP2C1基因突变所致.我们应用分子生物学方法对1例家族性良性天疱疮的家系进行了ATP2C1基因突变的检测。
家族性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变的检测
【摘 要】
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家族性良性天疱疮(familial benign pemphigus),又称Hailey-Hailey病,是一种常染色体显性遗传性皮肤病.目前认为该病为位于染色体3q21-q24上的ATP2C1基因突变所致.我们应用分子生物学方法对1例家族性良性天疱疮的家系进行了ATP2C1基因突变的检测。
【机 构】
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430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科,430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科,430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科
【出 处】
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中华皮肤科杂志
【发表日期】
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2004年37期
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