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视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重影响患儿的视力，甚至可危及生命。随着生物学技术的提高，RB的研究已取得一些突破。目前的研究主要集中于阐明其病因及发病机制，最终目的是用于指导临床预防、检测和治疗。基因治疗RB是近年来新型的治疗方法，为RB的治疗及预后的改善带来了契机，有望成为继手术、化学治疗、放射治疗之后一种全新的治疗模式。就RB肿瘤细胞的组织来源、R6基因突变的检测、RB遗传易感性的研究及基因治疗实验研究的发展方向等进行系统综述。