46,X,der(Y)t(Y;9)染色体异常一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tim6888
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患者 男,19月,因“生长发育迟缓”就诊于我院儿童保健科门诊.查体:面容发育正常,身高78 cm,体重9 kg,双手通贯掌,双手小拇指挠侧弯曲,四肢肌张力弱,不能独立行走,生殖器发育正常,智力发育较同龄儿落后.患儿系足月顺产,出生身长46 cm,体重3.1 kg,出生时哭声响亮,Apgar评分10分.
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先证者(图1,Ⅱ1) 男,西藏林芝地区藏族,18岁,未婚.在家长带领下前来就诊,以体格发育迟缓为主诉,当地医务人员诊断为大骨节病.查体:智力正常,身材矮小,身高136.8cm,体重35.2 k
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先证者 女,14岁,因身材矮小来我院就诊.先证者系孕2产1,足月顺产,月经未来潮.体格检查:身高136 cm,体重35kg,体表多痣,肘外翻,双乳房发育Tanner分期Ⅱ期,外阴发育幼稚,阴毛、
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7月20-23日,中华医学会医学伦理学分会第十九届学术年会暨医学伦理学国际论坛在大连隆重举行.本次会议由中华医学会、中华医学会医学伦理学分会主办,《医学与哲学》杂志社、
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患者 社会性别男,25岁,因婚后1年半不育来我院就诊.自述性生活正常,未避孕,妻子未孕.患者出生时,其父亲年龄32岁,母亲年龄34岁,父母非近亲结婚,家族其他成员无相似异常病史.
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本报讯(记者 王丽)7月19日,《中华医学会继续医学教育项目管理办法(试行)》印发并实施.新办法是在2012年发布的《中华医学会继续医学教育项目管理办法》的基础上进行修订和完
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