【摘 要】
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遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病.为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所血栓止血诊疗中心天津
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遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病.为了对1个遗传性无纤维蛋白原血症家族成员进行凝血功能检查及基因分析,采集了该家族3代6人的外周血,应用全自动血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG,Clauss法),并应用免疫比浊法测定纤维蛋白原抗原.以DNA提取试剂盒提取先证者及其他家族成员DNA,应用PCR法扩增FGA、FGB及FGG基因编码区、侧翼序列及启动子区.通过直接DNA测序方法检测基因突变.结果表明:先讧者的父母为3代近亲.先证者FGA基因发现为纯合突变c.934_935insA,造成蛋白序列改变P.Ser312fsX42.先证者父母、祖母、外祖母及姑母均为该突变的杂合子携带者.该突变为国际上首次报道.结论:FGA c.934_935insA纯合突变是先证者发病的原因,该突变是1个新的FGA突变.
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