无纤维蛋白原血症相关论文
目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法用全自动血液凝固分析仪检测先证者及其......
遗传性无纤维蛋白原血症（ congenital afibrinogenemia ）是由于纤维蛋白原基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，1920年首次报道［1］。该病......
目的对一个遗传性无纤维蛋白原血症的先证者及其家系进行基因分析,筛选致病基因突变,并探讨该家系发病的可能分子机制。方法1常规......
目的 对1例遗传性无纤维蛋白原血症患者及其家系成员进行基因分析,探讨遗传性无纤维蛋白原血症发病的分子机制.方法凝血酶法与免疫......
遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病.为了对1个遗传性......
<正>目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行了表型和基因型分析,以探究该病的分子发病机制。方法采集家系成员外周血,吸取上层......
会议
原发性无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病，患者多为纯合子型或杂合子型，约50％的病例发生于近亲婚配家系，临床治愈1例体会。......
目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列......
遗传性无纤维蛋白原血症（congenital afibrinogenemia）是由于纤维蛋白原基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,1920年首次报道。该病发......
遗传性无纤维蛋白原血症是一种以血液中纤维蛋白原完全缺乏为特征的遗传性出血性疾病，是一种常染色体隐性遗传病。为了对1个遗传性......
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病.为了对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行表型和基......
第一部分中国血友病A患者基因突变谱的研究背景:血友病A是一种常见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,发病率为1/5000。血友病A的......
患者，女性，21岁，苗族，未婚，因“腹胀1周，呕血5＋小时”于2008年5月3日入院。患者无诱因出现腹胀1周，以剑下为著，无腹痛。1d前，患者解柏油样稀......
目的 检测 1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变。方法 检测先证者及其家系成员血浆Fg∶C及Fg的水平,从外......
