【摘 要】
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种起源于骨髓树突状细胞的疾病,因RAS-RAF-MEK-ERK信号通路中重现性体细胞BRAF-V600E点突变的发现,故将其归为肿瘤性疾病.LCH的临床表现
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第940医院血液科,甘肃兰州730050甘肃中医药大学,甘肃兰州730000;中国人民解放军联勤保障部队第940医院血液科,甘肃兰州,730050;
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种起源于骨髓树突状细胞的疾病,因RAS-RAF-MEK-ERK信号通路中重现性体细胞BRAF-V600E点突变的发现,故将其归为肿瘤性疾病.LCH的临床表现广泛,以克隆性病理组织细胞组成的肉芽肿病变为特征,根据病变部位及浸润风险器官的不同分为单系统疾病、无风险器官浸润的多系统疾病和风险器官浸润的多系统疾病.通过免疫组化病理性树突状细胞特异性标志CD1 α+和/或CD207+确诊,根据风险分层以制定联合化疗和靶向治疗的方案及强度,预后与风险器官浸润、初始治疗反应和BRAF突变相关.由于发病率低且缺乏系统性认识,临床对此疾病了解不足,导致误诊和误治率高.本文就LCH的发病机制、临床表现、诊断和治疗作一综述,为临床诊治该类疾病提供理论依据.
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