论文部分内容阅读
目的
探讨糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD）Ⅰa型继发痛风的临床特点，提高对本病的认识。
方法分析2006—2016年期间北京协和医院普通内科住院的5例GSD Ia型继发痛风患者的临床表现、辅助检查、治疗情况及转归，所有患者均经过肝穿刺活检和基因检测证实为GSD Ⅰa型，同时进行相关文献复习。
结果5例患者中，男3例，女2例，年龄27（19~39）岁，痛风发病年龄17（10~22）岁。GSD的临床表现以自幼肝肿大、低血糖、生长发育迟缓、贫血最常见，均有高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症。3例肾脏损害，其中1例肾功能不全。5例患者均并发痛风石和肾结石，在首次关节症状后1~6（3.8±2.3）年出现多发痛风石、2~17（10.2±6.1）年发现肾结石。所有患者通过生活方式干预、别嘌醇降尿酸、生玉米淀粉等治疗，症状明显改善。
结论对于发病年龄早、痛风石出现早且分布广泛的青少年痛风患者，应积极寻找原发疾病，若存在自幼肝肿大、反复低血糖、生长发育迟缓等表现，需高度警惕GSD。应及早对GSD患者的高尿酸血症和痛风进行规范管理和治疗，以期控制病情发展和预防并发症。