【摘 要】
：
目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测
【基金项目】
：
济宁市医药卫生科技计划项目,编号:济科字2016-56号
论文部分内容阅读
目的探讨染色体核型分析+Bo Bs检测技术在产前诊断中的联合应用价值。方法选取接受产前诊断的孕妇884例,行染色体核型分析和产前Bo Bs检测,Bo Bs检测阳性病例送SNP array检测,并对检测结果比较分析。结果 884例羊水样本中共检出57例染色体非整倍体,55例核型分析与Bo Bs检测结果一致,2例羊水细胞培养失败经Bo Bs检测提示为47,XYY和21-三体。与核型分析结果相比,Bo Bs检测到8例微缺失/重复样本;核型分析到的6例嵌合体、5例臂间倒位、1例平衡易位和22例染色体多态性变化Bo Bs未检出。结论核型分析和Bo Bs检测在产前诊断中的联合应用,能全面快速检测胎儿染色体异常和九种染色体微缺失综合征,具有较高的临床应用价值。
其他文献
教育管理学学科范式是指教育管理领域的社会共同体在进行教育管理研究时所遵循的一定模式。当前教育管理学学科范式现状表现为:支撑教育管理学学科发展的理论基础为人文社会
在网络环境下,政府信息以数字代码的形式广泛分布于逻辑空间。政府信息资源共享实质上是通过政府信息公开平台、政务信息交换平台和政府信息增值服务等方式,促进信息资源价值
<正>随着四大品牌架构的日臻成熟,以及清晰的差异化定位,加上惠而浦在美国本土的多品牌运作经验,惠而浦中国将成为一个横跨冰、洗、厨卫、小家电等多领域、多元化、多品牌的
按照现代逻辑关于分类的基本规则、标准和方法,根据各种文体的本质属性和显著特征,首先,应当可将全部现代文体分为文学类文体和非文学类文体,即文学作品和狭义文章两大部类。
在人类所有的文化活动中,教育应当是最具有人文意义的活动,理应最具有人文精神。人文精神蕴含着一种全新的教育观,从中我们将在有关教育的目的、方法和内容等一系列问题上获
管理会计是管理和会计有机结合的产物,融合了现代管理学的有关理论,通过采用管理会计工具方法 ,能够为决策提供信息支持。在北京地铁PPP项目实践中,我们发现应用管理会计工具
针对赤泥坡面碱性高、坡度大、植被难度高的特点，试验研究了适合堆场条件的植被护坡工艺技术，试验选择了耐碱、速生的草本植物，实现边坡植被覆盖度80％以上，形成了赤泥筑坝与生态护
澄清剂用于啤酒的澄清,它有助于减少沉降悬浮酵母所需的时间,并确保啤酒的透明和胶体稳定性。在干泡酒花实验过程中,我们发现并鉴定出与萨兹酒花相关的一种澄清活力,随后酒花
<正>今年的"两会",依然将公平和质量摆在教育政策的突出位置,高职教育发展、教育新形态开始升温,"双一流"建设、贫困地区教育持续得到关注。《政府工作报告》提出了发展更加
导弹发射装置的起竖运动的动力学性能是影响其快速反应能力的重要因素。文中针对某导弹发射装置,采用等效动力学模型,建立了起竖机构的动力学方程,在给定发射筒起竖时间与运