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Wilson病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色休隐性遗传病．本文对中国北方20个WD家系26名患者的发病年龄、首发症状、K—F环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用D13S31／Taq Ⅰ和D13S31／Pvu Ⅱ对这20个家系93名家系成员进行了RFLP分析(其中11个家系加用了D13S26／Hph Ⅰ和RB／Xba Ⅰ)，23名先证者同胞中20名可作出诊断(87%)．表明RFLP分析是该病有效的诊断方法。