【摘 要】
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全文載 遗传 1985;7(3):35~36本文报告一个遗传五代的成骨不全症家系。先证者(Ⅲ-18)男、57岁,因蓝色巩膜、反复多次骨折、听力减退而来咨询。其母(Ⅱ-2)及外祖母(Ⅰ-3)均为
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全文載 遗传 1985;7(3):35~36本文报告一个遗传五代的成骨不全症家系。先证者(Ⅲ-18)男、57岁,因蓝色巩膜、反复多次骨折、听力减退而来咨询。其母(Ⅱ-2)及外祖母(Ⅰ-3)均为患者。Ⅱ-2共生18个子女,其中17个有蓝色巩膜,除Ⅲ-18外,16个均于出生后数天至3岁死
Text 1985; 7 (3): 35-36 This article reports a genetic five-generation family of osteogenesis imperfecta. Probability (III-18) male, 57 years old, due to the blue sclera, repeated fractures, hearing loss from consultation. The mother (Ⅱ-2) and the grandmother (Ⅰ-3) are patients. Ⅱ-2 symbiotic eighteen children, of which 17 blue sclera, except Ⅲ-18, 16 were born a few days to 3 years old died
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