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患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d 于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院，查 PT 37．2 s（11～14 s）、APTT 90．2 s（24～37 s），均显著延长，FIB 测不出（低于测试范围），诊为“纤维蛋白原缺乏症”，予输注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤淤斑，查凝血指标均示PT、APTT 明显延长，而纤维蛋白原多示正常，偶有轻微下降，但输注冷沉淀可好转。2010年5月头部受伤后，出现右眼失明，就诊于河北医科大学第二医院，诊断为“脑干出血”，行气管切开术及呼吸机辅助呼吸，予输注冷沉淀、新鲜冰冻血浆等治疗后，视力有所恢复，2010年6月28日，患者无明显诱因出现头痛、恶心、呕吐，查头颅核磁提示双侧额颞顶部硬脑膜外血肿。查凝血指标仍示 PT、APTT明显延长，FIB 正常，经输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀等头痛好转，未行手术，之后复查头颅CT血肿明显吸收。于2010年7月8日就诊于天津血研所血液病医院，查凝血指标：PT 63．1 s （10～14s）， INR 5．44（0．87～1．2）， APTT 167．7 s（23～33 s），TT 19．5 s （13．3 ～19．3s），Fiber 3．935 g ／ L （2～4 g ／ L），抗凝血酶Ⅲ活性测定114．9％（75％ ～125％），血浆鱼精蛋白副凝试验阴性，纤维蛋白原分解产物＜5．0 mg ／ dL，D-二聚体定量15．5滋g ／ dL （0～50），血管性假性血友病因子抗原0．84 U （0．5～2．0 U），因子Ⅷ：C 为70．2％（50％ ～150％），因子Ⅱ：C 为112．1％（50％ ～120％），因子Ⅴ：C 为1．0％（50％ ～140％），因子Ⅶ：C 为62．7％（50％ ～120％），因子Ⅸ：C为61％（50％ ～120％），因子Ⅹ：C 为75．9％（50％ ～120％），因子Ⅺ：C 为78．1％（50％ ～120％），因子Ⅻ：C 为63．1％（50％ ～120％），诊断：遗传性因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症。1天前患者诉右下肢疼痛要求补充血浆防止出血而入院。查体：T 36．7℃，P 114次／ min，R 20次／min，BP 104／71 mmHg，神清，精神可，全身皮肤黏膜未见出血点、淤斑，颈软，无抵抗，右侧瞳孔约4 mm，对光反射消失，左侧瞳孔约3 mm，对光反射灵敏，咽部查体不配合。两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率114次／ min，律规整，腹软，肝、脾未触及，双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力正常，巴氏征未引出。复查Fib 3．0 g ／ L，PT 29．10 s，APTT78．60 s，初步诊断：遗传性因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症，脑出血后遗症，右眼失明，硬膜外血肿。经输注“O”型新鲜冰冻血浆200 mL 后出院，现随访患儿仍存活。