【摘 要】
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目的 探讨全基因组染色体微阵列分析(CMA)及核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因。方法 选取20
【基金项目】
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合肥市卫健委2019年应用医学研究重点项目(No:2019-16)
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目的 探讨全基因组染色体微阵列分析(CMA)及核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因。方法 选取2017年1月1日—2018年9月30日在安徽省妇幼保健院产前诊断中心就诊的62例早孕期(11~13+6周)孕妇,经超声检查提示胎儿NT厚度≥2.5?mm,经羊水穿刺获取标本,再行标准的"核型分析+CMA"检查,确定遗传学诊断,结合临床资料分析检测结果。结果 ①核型分析的检出率为16.13%(10/62),其中唐氏综
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