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DNA文库技术最初是由构建基因组文库而发展的,现为了满足不同研究需要,已经发展了各种特异的DNA文库,如染色体文库、pERT文库、跳跃文库、YAC文库等。这些DNA文库可用于以下几方面的人类遗传学研究:第一、用于人体一般基因的克隆及结构分析;第二、用于RFLP探针的筛选;第三、用于人类基因组的限制性酶谱的绘制;第四、用于各种人类遗传病的致病基因的分离。