【摘 要】
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目的探讨Fabry病的有效诊断方法。方法对1例Fabry病患者的临床表现、病史、光镜、电镜、骨髓穿刺结果进行回顾性分析。结果该Fabry病患者母亲有Fabry病史,临床早期表现为弥漫
【机 构】
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陕西省中医医院,空军军医大学西京医院,西安市儿童医院
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目的探讨Fabry病的有效诊断方法。方法对1例Fabry病患者的临床表现、病史、光镜、电镜、骨髓穿刺结果进行回顾性分析。结果该Fabry病患者母亲有Fabry病史,临床早期表现为弥漫性躯体血管角质瘤、皮肤无汗或少汗、发热、间歇性肢端疼痛等症状,后期累及肾脏,出现肾功能异常。肾组织光镜表现:13个肾小球,4个缺血性球性硬化,8个节段性硬化伴球囊粘连,1个肾小球系膜细胞和基质轻度增生;肾组织免疫荧光结果:阴性;肾组织电镜表现:肾小球细胞质可见髓样小体;骨髓穿刺结果:骨髓涂片中见贮脂细胞。结论Fabry病临床上
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