【摘 要】
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目的探讨动力蛋白-2(DNM2)相关中央核肌病临床诊断学特征。方法回顾性分析2例经病理和基因学证实的DNM2相关中央核肌病患者临床表型、病理及基因学特征并回顾文献资料。结果
【机 构】
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山东省泰安市中心医院神经内科,山东省泰安市中心医院医学影像部
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目的探讨动力蛋白-2(DNM2)相关中央核肌病临床诊断学特征。方法回顾性分析2例经病理和基因学证实的DNM2相关中央核肌病患者临床表型、病理及基因学特征并回顾文献资料。结果 2例DNM2相关中央核肌病患者临床上都在婴幼儿期发病,以双下肢无力为首发和主要症状,四肢肌力近端远端均受累,以远端为著。肌肉病理学上可见增多的中央核,肌质带轮辐状纤维,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2基因测序证实分别为exon11 c.1393C>T(R465W)和exon15c.1565G>A(R522H)突变。结论 DNM2相关中央核肌病是一种少见的先天性肌病,发病率低,具有早期发病,缓慢进展,以四肢肌无力为主要表现,单纯依据临床诊断困难,需结合肌肉病理学及分子遗传学特征综合判断。
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