Wolfram综合征1例

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患儿,男,13岁,因多饮、多尿、消瘦20d,呼吸深长、神志恍惚5h入院。既往体健,其父母及16岁姐姐体健。父母非近亲结婚。血糖63.3mmol/L,尿糖++++,尿酮体+++,血pH6.94,BE-25.9mmol/L,以糖尿病并酮症酸中毒住院。查体:体温36.5℃,呼吸32次/min,血压12/8kPa,身长132cm,体质量28kg,神志恍惚,面色潮红,呼吸深长,皮肤干燥,无水肿。心肺查体无异常。腹软,肝肋下2cm,质地中等,表面光滑,神经系统查体无殊。
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