稳定的21号环状染色体:分子及临床特点

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hdf2006
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21号环状染色体导致21号染色体缺失。结果,携带此环状染色体的个体表现出从小头和多种畸形到正常的广泛特征。作者报道了一个四代家系的细胞遗传学分析,在其中4个亲属中分离出稳定的21号环状染色体。作者采用高分辨细胞遗传技术将21号环状染 Circular chromosome 21 causes chromosome 21 deletion. As a result, individuals carrying this circular chromosome show a broad spectrum of features ranging from microcephaly and various deformities to normality. The authors report a cytogenetic analysis of a four-generation lineage in which stable 21 circular chromosomes were isolated from four of their relatives. The authors used high-resolution cytogenetic technology will ring No. 21
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