染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值

来源 :中国当代医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wazyymm

【摘要】

：

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前

【作者】

：

黎洛冰谭满胜梁西岚潘锦梅陈小乐

【机构】

：

广东省茂名市妇幼保健院产前诊断中心,广东省茂名市妇幼保健院遗传优生优育中心

【出处】

：

中国当代医药

【发表日期】

：

2020年18期

【关键词】

：

染色体微阵列技术染色体核型胎儿产前诊断 Chromosome microarray technology Karyotype Fetus Prenatal

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目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果 146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常,染色体异常检出率为15.07%(22/146)。CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs),4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS)。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血

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