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目的 检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点.方法 采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1 和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析.结果 患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5 227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1 743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变.结论 无义突变c. 268C＞T 和错义突变c. 5 227C＞T 可能是导致这两例患者临床表型的主要原因.