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遗传代谢病临床表现多种多样，如果不能及时治疗，常造成多系统多脏器损害，肺为遗传代谢病的常见受累靶器官之一。部分患者表现为反复肺部感染和/或呼吸困难、呼吸衰竭，久之出现肺功能损害，增加了遗传代谢病的住院率和病死率。由于患者缺乏特异性症状与体征，早期识别困难，易被误诊为儿童呼吸系统疾病。因此，探讨遗传代谢病的肺部受累情况，从症状、体征、影像学表现、生化及基因分析等多方面予以甄别，有助于临床医师提高警惕，进行及时的早期干预，从而改善患者的肺功能及生活质量。