【摘 要】
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随着基因组测序工作的进展,日益发现基因组中存在着数量庞大的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).SNPs是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA
【机 构】
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中国药品生物制品检定所,北京,100050
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随着基因组测序工作的进展,日益发现基因组中存在着数量庞大的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).SNPs是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性,在人群中发生频率大于1%.SNPs有单碱基的转换(transition)、颠换(transversion)、插入、缺失等形式.转换:颠换约为2:1,25%的SNPs发生于CpG位点,发生C-T转换.
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