视网膜母细胞瘤的治疗、基因组学和表观基因组学研究进展

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视网膜母细胞瘤( retinoblastoma,RB)是一种好发于婴幼儿的最常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的视力、眼球甚至生命。我国的RB患儿多为高风险晚期,多数患儿不得已采用眼球摘除术,严重影响日后生存质量。 RB是第一个发现的与基因改变有关的疾病,视网膜母细胞瘤基因1( RB1)及其等位基因的失活是RB发病的首要原因。近年来研究表明,RB的发生发展与基因组及表观基因组均有很大的关系。现对RB治疗概况及其基因组学、表观基因组学研究进展做一综述。
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