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视网膜母细胞瘤（ retinoblastoma，RB）是一种好发于婴幼儿的最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的视力、眼球甚至生命。我国的RB患儿多为高风险晚期，多数患儿不得已采用眼球摘除术，严重影响日后生存质量。 RB是第一个发现的与基因改变有关的疾病，视网膜母细胞瘤基因1（ RB1）及其等位基因的失活是RB发病的首要原因。近年来研究表明，RB的发生发展与基因组及表观基因组均有很大的关系。现对RB治疗概况及其基因组学、表观基因组学研究进展做一综述。