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目的 研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征.方法 PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC活性(PC:A)、PS活性(PS:A)和AT活性(AT:A)采用发色底物法在Sysmexl500全自动血凝仪上进行测定.用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员PC基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点.结果该家系3代10名成员中,有8名PC抗原水平在1.06～1.92 mg/L(参考值3.00～6.00 mg/L)之间,PC活性在41%～67%(参考值70%～140%)之间,明显低于正常参考范围;而PS:Ag和PS:A、AT:Ag和AT:A均在正常参考值范围内.PC基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12 918位核苷酸G→T突变,密码子TGG→TGA,使第372位Trp→Stop;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T的多态性.结论 该家系为Ⅰ型遗传性PC缺陷症,PC基因Ⅸ号外显子存在第12 918位核苷酸G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T的多态性。