论文部分内容阅读
目的
探讨GM1神经节苷脂贮积症的临床表现及β-半乳糖苷酶基因（GLB1）突变特点。
方法回顾分析1例2018年3月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊的，经酶学及基因检测诊断的GM1神经节苷脂贮积症患儿的临床资料，并复习相关文献。
结果男性患儿，4岁1个月，主要临床表现为精神运动发育倒退；β-半乳糖苷酶活力低（8.0 nmol·g-1·min-1）。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿GLB1基因内含子区域存在两处杂合突变：c.458-2A（IVS4）>G和c.1068+5G（IVS10）>A，均为剪切位点突变；Sanger测序验证结果显示c.1068+5G（IVS10）>A突变来源于患儿母亲，c.458-2A（IVS4）>G为新发变异，患儿该基因为复合杂合突变。
结论GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的神经退行性疾病，酶活性检测及基因检测有助明确诊断。