假芳基硫酸酯酶A缺乏症的产前诊断

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异染性脑白质营养不良症(MLD)时芳基硫酸醋酶A缺乏,并证实此酶是脑昔酪硫酸磺基水解酶。 Alisulfamidase A deficiency in metachromatic leukodystrophy (MLD), confirming that this enzyme is cystein sulfated hydrolase.
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